Sprawdź nas:

Bracia29. Realizacja: Robi To Robert Sławiński

Kwalifikacje nie oznaczają udziału. To tak jak w piłce nożnej, tenisie lub Formule 1, aby przejść do turnieju głównego, wyścigu i finału, trzeba przejść wpierw kwalifikacje: wygrać swoją grupę, wyrobić najlepsze czasówki, pokonać przeciwników w kolejnych rundach… Badania kliniczne DMD również potrzebują testów wstępnych. Chętnych zawsze jest więcej niż miejsc.

Na jednej z wcześniejszych wizyt w klinice uniwersyteckiej UZ Leuven rozmawialiśmy z naszą neurolog prowadząca już bezpośrednio bez tłumacza. Mówiliśmy, że w Polsce rodzic z DMD często musi sam walczyć o swoje dzieci, znajdywać alternatywy, trzymać kilka srok za ogon, wyszarpywać co się da i przede wszystkim być bardzo czujnym, aby niczego nie przeoczyć. Taka presja i dodatkowy stres może dodać kolejne siwe włosy na głowie… Profesor odpowiedziała nam jednym zdaniem - teraz już nie musicie się o nic dodatkowo martwić, jesteście pod naszą opieką.

Kiedy administracja kliniki poinformowała nas o zmianie terminu naszej wizyty o miesiąc wcześniej nie wiedzieliśmy dokładnie o co chodzi. Mieliśmy przypuszczenia, że może coś się ruszyło i chcieli nas o tym poinformować. Jednak gdy przywitała nas profesor bez asystentów i tłumacza trochę się zdziwiliśmy (przy wizycie zawsze na początku wita nas administracja, opiekunka spraw socjalnych, asystent głównego neurologa, dołączają kolejni specjaliści o których poprosimy i jeśli ich potrzebujemy. Na końcu podsumowuje to wszystko główna prowadząca - profesor neurologii dziecięcej). Po przeprowadzonym wywiadzie odnośnie chłopców i uzupełnieniu danych do systemu przedstawiła nam kilka propozycji nie do odrzucenia. Ale o tym za chwilę.

Agamree i Givinostat w leczeniu DMD

Profesor De Waele przedstawiła nam diagramy Tymona i Kajetana. Ich wzrost hamuje i nie tylko z powodu branych sterydów (Tymon). Kajetan nie przyjmuje jeszcze sterydów a również nie rośnie tak jak jego rówieśnicy. Niestety choroba DMD zabiera również wzrost a dzieci z tą diagnozą są znacznie mniejsi od zdrowych kolegów. Zapytaliśmy o ewentualną zmianę sterydów na Agamree (Vamorolone), który podobno ma mniej skutków ubocznych niż powszechny Calcort (Deflazakort). Profesor skwitowała to następująco - Obecnie Agamree nie jest dostępny w Belgii w aptekach, poza tym jest też bardzo drogi. Jedyną zaletą tego nowego preparatu jest to, że nie hamuje tak wzrostu i to tak naprawdę jedyna korzyść. Według niej i profesora Servais Calcort może przynieść więcej dobra dzieciom z DMD niż Agamree. To jest ich wspólna opinia. Prawdopodobnie w Belgii ten lek nie doczeka się refundacji. Gdyby chodziło o mojego syna, podawała by Calcort - powiedziała pani profesor.

Givinostat natomiast przynosi pacjentom z DMD szereg wyraźnych korzyści na tle dotychczasowych terapii. Przeszedł wszelkie normy i został zatwierdzony również w Europie. Wiele krajów próbuje mieć go dostępnego u siebie i prowadzi programy refundacyjne. Zdarzyło się jednak, że w Niemczech pacjent zmarł po przyjęciu Givinostatu, jednak profesor nie wie ile miał lat i jaka była prawdziwa przyczyna śmierci. Czekają na wyjaśnienia. Mimo to Givonostat stoi bardzo wysoko w hierarchii obecnych leków wspomagających. 

Jako pierwszy inhibitor deacetylazy histonowej (HDAC) w DMD, spowalnia postęp choroby i poprawia funkcje mięśniowe, co potwierdzają wyniki wieloośrodkowych badań klinicznych.

Główne korzyści dla pacjentów z DMD:

• Spowolnienie degeneracji mięśni: Givinostat hamuje proces zwłóknienia i odkładania się tłuszczu w mięśniach, co pozwala wolniej tracić sprawność i wydłuża okres samodzielnego chodzenia.
• Lepsze funkcje ruchowe: U dzieci przyjmujących givinostat przez 18 miesięcy zaobserwowano wyższe wyniki testów funkcjonalnych (np. North Star Ambulatory Assessment, test wchodzenia po schodach) i wolniejszy spadek zdolności do poruszania się niż w grupie placebo; opóźnia utratę zdolności wchodzenia po schodach czy wstawania z podłogi nawet o 2 lata.
• Ograniczenie przewlekłego stanu zapalnego: Lek skutecznie redukuje stan zapalny wywołany deficytem dystrofiny, co może chronić komórki mięśniowe przed dalszymi uszkodzeniami.
• Zwiększenie masy i regeneracji mięśni: Givinostat stymuluje produkcję białek naprawczych mięśni, wspierając ich regenerację i spowalniając zastępowanie mięśni tkanką tłuszczową i bliznowatą.
• Wydłużenie życia i poprawa jakości życia: Modelowanie korzyści pokazuje, że daje szansę na dłuższe przeżycie w wyższej sprawności, co istotnie wpływa też na codzienne funkcjonowanie pacjentów i ich rodzin.

Bezpieczeństwo i tolerancja:

• Givinostat jest generalnie dobrze tolerowany przy długotrwałym stosowaniu, a najczęstsze działania niepożądane to przemijająca trombocytopenia (obniżone płytki krwi) oraz łagodnie podwyższone trójglicerydy, które wymagają jedynie okresowego monitorowania.
• Lek jest przeznaczony dla chłopców z DMD od 6. roku życia, którzy są jeszcze samodzielni ruchowo i przyjmują jednocześnie kortykosteroidy. Givinostat stanowi przełom w leczeniu DMD i wskazuje nowe kierunki rozwoju terapii, zwłaszcza w połączeniu z terapiami genowymi (potencjał działania synergistycznego).
   

Badania kliniczne DMD. Nie wszystko jest pewne na 100%

Profesor miała dla Tymona przygotowane 3 opcje leczenia. Jedna z Givinostatem w ramach programu rządowego, który refundowałby lek. Opiera się on na tzw. Compassionate Use Programme (CUP), czyli programie ratunkowego dostępu dla dzieci z DMD, który jest wdrażany oficjalnie przez belgijskie instytucje rządowe odpowiedzialne za leki (FAGG/FAMHP). Skorzystać z niego mogą ambulatoryjni pacjenci z DMD (chłopcy i młodzi mężczyźni), którzy mają ukończone 6 lat - warunkiem jest przyjmowanie kortykosteroidów równolegle z givinostatem. Program dotyczy osób, które spełniają kryteria medyczne i nie mają dostępu do innych skutecznych terapii. Jak wygląda leczenie?

• Pacjenci kwalifikują się poprzez lekarza prowadzącego (np. neurologa dziecięcego)
• Lek dostępny jest na receptę i wydawany przez wyznaczone ośrodki współpracujące z programem CUP
• Konieczne jest podpisanie świadomej zgody przez rodziców/opiekunów oraz samych pacjentów (od 7. roku życia dostępne specjalne formularze informacyjne dla dzieci i dorosłych)
  
  Cele programu:
• Wczesny dostęp do leczenia przed pełną rejestracją rynkową i refundacyjną
• Regularny monitoring efektów i bezpieczeństwa leczenia, gromadzenie danych o skuteczności (do raportu rejestracyjnego EMA i w krajowych rejestrach pacjentów)
• Zwiększenie szans na opóźnienie progresji choroby i dłuższe zachowanie sprawności.
  
  Status urzędowy i przyszłość:
• Program CUP dla givinostatu oficjalnie obowiązuje w Belgii od początku 2025 roku
• Po unijnej (EMA i European Commission) zgodzie na warunkową rejestrację preparatu Duvyzat, wdrażane są procedury refundacyjne - Belgia współpracuje z producentem i europejskimi regulatorami, żeby zapewnić szybki dostęp i stabilne finansowanie dla pacjentów spełniających kryteria.

Dwie pozostałe propozycje to badania kliniczne z mikrodystrofiną (Genethon, Solid). Z tym, że decyzję trzeba było podjąć szybko, bo badania rozpoczynają się w klinice już we wrześniu (mówimy tu o testach kwalifikacyjnych).

Wiadomo na co najbardziej liczymy. W naszej mutacji (delecja 46-50) możemy przyjąć jedynie mikrodystrofinę (lek genetyczny) + pozostałe wspomagające leki, typu Givinostat. Badania kliniczne umożliwiają podanie leku genetycznego, ale to wszystko w ramach kontrolowanych testów, które mają pomóc w przyszłości potwierdzić potencjalną skuteczność i wyeliminować zagrożenia. Tymon byłby dzieckiem, który pomógłby ustalić czy taki lek ma szansę na poprawę życia chłopców z DMD. Na ten moment żaden badany lek nie wyeliminuje choroby, jedynie i aż może przedłużyć sprawność i poprawić komfort życia... choć mamy nadzieję i wiarę, że efekty zaskoczą wszystkich.

Trzymajcie kciuki za Tymona, aby wszystko przebiegło pomyślnie, a czekać go będą najpierw wstępne badania - mają trwać 6 miesięcy które mogą potwierdzić lub wykluczyć udział... Dopiero po 6 miesiącach może przystąpić do głównego badania z lekiem (faza lek i placebo). Jest tylko jedna uwaga, to też nie jest pewne na 100%. Czasami może coś wyjść, że jednak pacjent ostatecznie się nie załapie do fazy badań z lekiem... 

Pracujemy i żyjemy w Belgii od prawie 2 lat, zmieniając dotychczasowe nasze życie o 180 stopni, jednak będąc w Belgii na przestrzeni tych kilkudziesięciu miesięcy jesteśmy w stanie powiedzieć, że czujemy się zaopiekowani. Nasze dzieci otrzymują bardzo dobre wsparcie lecznicze i systemowe, o które w Polsce czasami trudno… Podejmując się takiego kroku, płacąc tutaj podatki i podpisując konwencję leczenia z kliniką, jesteśmy w gronie pacjentów, których obejmuje wewnętrzna rekrutacja… Nawet jeśli nie pojawiłyby się badania kliniczne, pod względem opieki dla DMD Belgia robi różnicę… w porównaniu z Polską (choć i w kraju nad Wisłą widoczne są zmiany, z których bardzo się cieszymy - jak choćby prężnie rozwijająca się klinika w Gdańsku z wieloma programami badań, czy próby podawania Givonostatu w klinice w Krakowie).

Do badań z Genethonem zaproszonych będzie jedynie 18 dzieci z Belgii w wieku 4-9 lat. To bardzo mało. Miejsca już praktycznie są obsadzone. Genethon będzie prowadził testy na ten moment jedynie w 6 państwach: Francji, Wielkiej Brytanii, Belgii, Hiszpanii, Izraelu i USA. Nie chcę się rozpisywać o samym programie więcej, gdyż nic nie jest jeszcze pewne na 100% w naszym przypadku. Wpierw dzieci obejmuje wewnętrzna rekrutacja jako długoterminowych pacjentów klinik. Cały czas nadzieja i wiara utrzymuje nas na powierzchni…

O profilach badanych leków (RegenXBIO, Solid, Genethon, Elevidys) robiłem już zestawienie w tym poście - Najbardziej obiecująca terapia genowa na DMD

Ostatnie informacje odnośnie Solid i badań nad terapią - https://www.solidbio.com/letter-to-the-duchenne-community-aug2025/

Testy sprawnościowe w DMD. Czy wygrywa silniejszy czy „bardziej” zdrowy?

Kajetan podczas wizyty tym razem nie chciał współpracować. Mamy dla niego dodatkowe spotkanie z rehabilitantem klinicznym w styczniu, aby sprawdzić czy i kiedy będzie przyjmował sterydy. Mniej pozytywna wiadomość jest taka, że obecnie Kajetan nie ma żadnych propozycji leczenia i testów klinicznych... pod koniec grudnia kończy dopiero 4 lata, a wówczas może już nie być miejsc na badania z Genethonem... Solid miałby prowadzić badania od 7 rż. Czas pokaże co będzie… 

Tymon natomiast przeszedł wstępne testy sprawnościowe. (Przeczytaj wpis Rehabilitacja w DMD. Dlaczego to nie działa?) Aby przystąpić do programu klinicznego musiałby zdobyć minimum 18 punktów, Tymek miał ich już 20, czekając na pozostałe. Bez problemów zaliczył test 6 minut. Wstał z pozycji leżącej do wyprostowanej w 2 sekundy (norma to 7 sekund). Pierwsze badania kwalifikacyjne rozpoczną się u Tymona dzień po jego urodzinach… to naprawdę wielki prezent urodzinowy.

Dodatkowo nie tylko sprawność fizyczna brana jest pod uwagę w kwalifikacjach. Liczą się również parametry z pobranych próbek krwi, ocena kardiologiczna, ocena układu oddechowego, badania mięśni/rezonans magnetyczny (MRI), oceny mięśniowe.

Aby dziecko mogło wziąć udział w badaniu, musi:

• Być w odpowiednim przedziale wiekowych zgodnie z wytycznymi sponsora
• Posiadać mutację genu DMD, którą można szczegółowo zidentyfikować,
• Znajdować się pomiędzy 5. a 95. percentylem BMI dla swojego wieku,
• Być w stanie samodzielnie chodzić i wykonać testy oceniające zdolność chodzenia, takie jak North Star Ambulatory Assessment (NSAA), gdzie wynik przy włączeniu musi wynosić co najmniej 10 punktów,
• Ukończyć test 4-stopniowy (4 Stairs Climb Test, 4SC) w czasie poniżej 12 sekund przy włączeniu,
• Ukończyć 6-minutowy test marszu (6MWT) na odległość co najmniej 150 metrów przy włączeniu,
• Być w stanie przeprowadzić ocenę funkcji oddechowych (badania czynności płuc).

Dziecko nie zostanie zakwalifikowane, jeśli:

• Było wcześniej leczone terapią genową dla DMD,
• Brało udział w terapii z użyciem produktów zawierających RNA edytujące geny lub leków pomijających eksony w ramach badań klinicznych,
• Brało udział w innych badaniach klinicznych dotyczących DMD,
• Otrzymywało leczenie, które mogłoby zakłócić dane zebrane w badaniu „DMD Natural History”.

Pytaliśmy się również o Satellos (sprawdź artykuł - Samoregeneracja od Satellos i Entos). Profesor nic ponad to, co my wiemy, nie powiedziała. Słyszeliśmy z różnych źródeł o tym, że badania z Satellos mają się pojawić w klinice w Liege, ale tamtejsi specjaliści nie informowali nas o możliwości wzięcia udziału w testach, mimo iż jesteśmy praktycznie na miejscu…. Zapewne dowiemy się więcej w październiku na wizycie bezpośrednio z profesorem Servais.

Trzymajcie mocno kciuki za Tymona. To naprawdę dzielny chłopiec, który nie pyta po co, tylko robi swoje. Daje z siebie maksa czy na fizjoterapii czy podczas testów sprawnościowych. Nie odpuszcza i nie odstawia nogi, próbuje. Jest coraz bardziej świadomy tego co się dzieje wokół. Wierzymy, że uda mu się przejść testy do badań (Genethon lub Solid) i przyczyni się do rozwoju terapii dla DMD, aby tym samym pomóc innym chorym w przyszłości.

Jeśli podobał Ci się wpis i uważasz, że pomógł Ci w jakikolwiek sposób wesprzyj Bracia29. Podziel się tym artykułem lub prześlij link do strony osobie, która potrzebuje informacji w obszarze Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a. Wesprzyj też Tymona i Kajetana poprzez darowiznę w ich profilu fundacji Avalon. Twoje wsparcie pomoże nam również w rozwijaniu tej strony i szerzeniu wiedzy o DMD.

Fajnie by było usłyszeć inne opinie rodziców czy chorych z DMD. Zachęcam do kontaktu. Piszcie na mail: razem@bracia.pl

Wesprzyj Tymona i Kajetana w walce z DMD

DMD to również walka z czasem. Zanim powstanie odpowiedni lek na zatrzymanie degradacji mięśni musimy utrzymywać chłopców w jak najlepszej kondycji fizycznej i psychicznej. Szczególnie ważne są ćwiczenia i terapie wspomagające, które pobudzają mięśnie i przedłużają ich żywotność.

Obecnie mieszkamy w Belgii, gdzie mamy nadzieję na udział w badaniach genetycznych oraz lepszą opiekę medyczną dla chłopców z ukierunkowaniem na Dystrofię Mięśniową Duchenne'a. Tu też liczymy się z kosztami.

Wpłat darowizn można kierować na konto: „Fundacja Avalon - Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym“ BGŻ BNP Paribas Bank Polska S.A.

Nr konta: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001

Tytułem: Sławiński, 17052

1,5% podatku w zeznaniu PIT wpisz numer KRS: 0000270809

W rubryce INFORMACJE UZUPEŁNIAJĄCE wpisz: Sławiński, 17052

BĘDZIEMY WDZIĘCZNI ZA KAŻDĄ OKAZANĄ POMOC!

Szczegóły odnośnie przekazania 1,5% oraz innych form pomocy dla Braci w profilu fundacji Avalon.

Robert