Bienvenue:

Bracia29. Created by: Robi To Robert Sławiński

Czerwiec minął bardzo szybko. Po drodze zdążyliśmy odwiedzić Zamek Książąt Mazowieckich w Ciechanowie, dowiedzieć się o możliwościach nowych terapii, być świadkiem zatwierdzenia pierwszego leku genetycznego na DMD w USA, zorganizować turniej piłki nożnej i odczuć ogrom miłości lokalnej społeczności.

Czerwiec był bardzo intensywnym miesiącem. Nie tylko pod względem fizycznym, ale również mentalnie przeżyliśmy kilka zawahań nastrojów (przeczytaj o huśtawkach nastrojów rodzin DMD). Doświadczyliśmy również kilka fantastycznych momentów, które uświadomiły nam, jak bardzo miłość jest obecna wśród ludzi. Szczególnie w naszej ośnieńskiej społeczności. To tak słowem wstępu, bo czerwiec, bardzo upalny i gorący, rozpalił nas do czerwoności. Było czym się radować i przyszły chwile zwątpienia. Tak to już bywa…

Ale najpierw kilka słów o naszej podróży na Kurpie, do rodziny Agaty. Tymon całą drogę pytał, dlaczego wujek Patryk mieszka tak daleko? Ośno Lubuskie i okolice Przasnysza to nie lada wyzwanie logistyczne, szczególnie z małymi dziećmi, choć ratuje nas obecnie A2 i w 6 godzin można śmiało dojechać. Źle po drodze nie było, cudownie za to na miejscu.

Udało się nam dojechać do chrzestnego Tymonka. Tymon to już wetaran tamtejszych stron, Kajetan natomiast odwiedził „ranczunia” pierwszy raz. Bardzo miło spędziliśmy czas, zrodziło się sporo fajnych pomysłów, chłopcy bawili się jak nigdy - krowy, gospodarstwa, pola i łąki, lasek gdzie ponoć chadza wilk i gdzie bzyczą pszczoły z pobliskich uli, wieczorna przejażdżka dorożką o zachodzie słońca… i mega duże wsparcie za co bardzo mocno dziękujemy. No i przede wszystkim mogliśmy odetchnąć trochę od zgiełku i bieganiny myśli dni codziennych. Zwieńczeniem wyjazdu było zwiedzanie Zamku Książąt Mazowieckich w Ciechanowie… istna forteca, przypominająca te wszystkie zamki z bajek i kolorowanek. Brakowało jedynie smoka i księżniczki o długim warkoczu. Świetne miejsce pełne niesamowitej historii. Warto takie miejsca odwiedzać.

Czuć było miłość 

Po powrocie z Mazowsza i Kurpi czekało nas nie lada wyzwanie. W ponad tydzień musieliśmy ogarnąć wydarzenie organizowane na rzecz Braci. Mało czasu, dużo pomysłów i chęć pomocy dla naszych chłopców. „Charytatywny Piknik i Turniej Piłki - Ojcowie grają dla Braci” mimo początkowego chaosu został dopięty perfekcyjnie. Duża tu zasługa Asi Olszewskiej-Gredka, która pomogła nam w przygotowaniach, no i przede wszystkim naszego złotego „Teamu Braci”. Z początkowego pomysłu turnieju piłki powstał event, który rozpalił serca chyba wszystkich. Jak to powiedziała córka Asi - „czuć było miłość podczas tego wydarzenia”.

Byliśmy bardzo mocno wzruszeni jak to wszystko się potoczyło, co udało się zrobić i jak ludzie reagowali i razem się bawili. Turniej piłki, kiełbaski, kiermasz ciast, wata cukrowa, dmuchane zamki, gry i zabawy dla dzieci, programowanie dla najmłodszych… Dziękujemy Wam wszystkim, uczestnikom, gościom, wolontariuszom, wspierającym, licytującym, darczyńcom. Nie sposób tego nawet opisać. Chciałoby się takich wydarzeń więcej i chciałoby się, aby nie musiały być one organizowane z powodów charytatywnych… wiemy natomiast, że nasi chłopcy i my, rodzicie, potrzebujemy takiego wsparcia w tej nierównej walce z DMD. Wiemy również, że jest sporo innych osób, które takiej pomocy również potrzebują… ale wierzymy, że co by się nie stało, na ludzi z Ośna i okolic można liczyć.

Zobaczcie zdjęcia z wydarzenia na Facebooku

Pierwsza terapia genowa na DMD stała się faktem

Miało być pod koniec maja, było pod koniec czerwca. FDA (Amerykańska Agencji ds. Żywności i Leków), która zatwierdza leki do obiegu na tamtejszym rynku ogłosiła, że Elevidys - terapia genowa od Sarepty na DMD dla chłopców w wieku 4-5 lat została zaakceptowana. Co to oznacza? Przede wszystkim to, że będą kwalifikacje medyczne dzieci w Stanach Zjednoczonych dla amerykańskich chłopców i stałych rezydentów. Terapia została zatwierdzona mimo iż 3 faza badań nie została jeszcze ukończona, ale ma ona być zaraportowana pod koniec 2023 roku.

Jedynie wybrane szpitale w USA zaczną podawać lek pod koniec roku, w 2023 roku może je otrzymać prawdopodobnie 100 chłopców. Prawdopodobnie są to osoby z tamtejszej bazy chorych i zaproszonych na terapię. Cena jaką podał producent leku to 3.2 mln USD - zapewne do tego trzeba doliczyć sam pobyt w szpitalu, marżę placówki, przeloty, pobyt na miejscu… pisałem na początku o 20 mln złotych? No to prawie… jest to aż nieprawdopodobne… suma zawrotna. Na ten moment jednak lek nie jest i nie będzie dostępny dla europejczyków i w Europie z kilku względów. Przede wszystkim na ukończeniu jest faza 2 i 3, które w grudniu zostaną opisane. Możliwe, że na podstawie tych wyników zostanie złożony wniosek do europejskiej agencji EMA. Może być również tak, że potrzebne będą kolejne badania, dodatkowe - jak to było w przypadku terapii exon skipping od Sarepty, a to się wiąże również z dodatkowymi fazami badań w klinikach w Europie. 

Najważniejsze jest jednak to, że w końcu coś się ruszyło. Nie wyobrażam sobie, jak mogą czuć się rodziny DMD, które czekały tyle lat na takie wieści. My po rocznej diagnozie z taką informacją fruwamy, ale i staramy się mocno stąpać po ziemi. SRP-9001 to terapia genową oparta na wektorze AAV. Inaczej znany jako delandistrogene moxeparvovec. Przeznaczony jest do dostarczania kopii genu kodującego mikrodystrofinę do komórek mięśniowych przy użyciu laboratoryjnie zaprojektowanego, nieszkodliwego wirusa jako wektora. Preparat jest przygotowywany w postaci zawiesiny o stężeniu 1,33 x 1013 vg/ml i jest dostarczany w jednorazowej fiolce o pojemności 10 ml do infuzji dożylnej w pojedynczej dawce. Jeśli organizm któregoś z pacjentów wytworzy przeciwciała lub je ma… no to niestety nie zadziała. Ale i w tym kierunku prowadzone są badania, które mają na celu tłumienie przeciwciał anty-AAV w podgrupie pacjentów z DMD, którzy nie kwalifikują się do terapii genowej z powodu wcześniej istniejących przeciwciał AAV z naturalnych infekcji. Uff…

W każdym razie bardzo dużo się obecnie dzieje. Jeszcze rok temu mieliśmy jedynie perspektywę sterydów u Tymonka, a obecnie prowadzone są liczne badania i powstają nowe. W międzyczasie zatwierdzony został lek Givinostat przez FDA, możliwe, że lek będzie dostępny w przyszłym roku w Europie. Givinostat to substancja, enzym chemiczny, który u pacjentów z DMD może spowalniać progresję choroby, znacząco zwiększa masę mięśniową i redukuje tkankę włóknistą, a także znacząco zmniejsza martwicę tkanki mięśniowej i wymianę tłuszczową. 

Jest więc szansa, że dla każdego będzie dostępna terapia, która zahamuje Dystrofię Mięśniową Duchenne’a. My wierzmy, że spora część chłopców DMD, którzy obecnie jeszcze beztrosko biegają i chodzą otrzyma pomoc na czas. Tym starszym, którzy niestety skazani są na wózek i unieruchomienie może pomóc w lepszym funkcjonowaniu, ciesząc się z życia każdego, następnego dnia.

Trzeba również pamiętać, że takich „dmuchańców” leków/terapii dla DMD może wyjść sporo, gdy producenci czy fundacje zwietrzą szansę zarobku… Trzeba bacznie obserwować, rozeznawać i dowiadywać się u źródła, aby to był zamek zbudowany na silnych fundamentach. To ma być istna forteca.

Póki co, jest rozpoczęcie gry i przesunięcie pierwszych pionków… czy będzie mat dla DMD? Czas pokaże… ale chyba jest bliżej niż dalej. Trzymajcie kciuki!

Robert