Sprawdź nas:
W oczekiwaniu na lepsze... Bracia znów pokazali siłę
Terminy się przesuwają, terapie stoją pod znakiem zapytania. Wciąż przed nami dużo niewiadomych, ale i sporo zaskakujących informacji i propozycji. Na ostatniej wizycie w Liège chłopcy znów pokazali siłę.
W ostatni kwartał roku 2024 wchodzimy z przytupem. Pod koniec sierpnia byliśmy w klinice w Liège na badaniach densynometrii i echa serca. Chłopcy spisali się dobrze, a wyniki były zadawalające. Ich serca sprawnie funkcjonują i nie zauważono żadnych zmian. Przy badaniu densynometrii (badanie rentgenowskie, które służy do oceny gęstości mineralnej kości) profesor L. Servais stwierdził, że u Tymona parametry nieznacznie spadły, co oznacza, że stan kości przy przyjmowaniu kortykosteroidu (Calcort) trochę się pogorszył. Natomiast 22 października byliśmy już na kolejnej (4 w Liège) konsultacji bezpośrednio u profesora.
Jak co pół roku, przed samymi konsultacjami z naszym neurologiem prowadzącym, chłopcy sprawdzani byli pod kątem motorycznym. Tymon pierwszy raz w historii wizyt w Belgii przeszedł test 6 minut (test polegający na nieprzerwanym chodzie w ciągu 6 minut), jak zaznaczyła fozjoterapuetka. Bardzo dobrze sobie radził przy biegu, a także przy wstawaniu z pozycji leżącej do wyprostowanej, staniu i skakaniu na jednej nodze. Wszystkie polecenia wykonywał swoim tempem, ale oczywiście chciał pokazać jaki jest szybki i silny. Kajetan również sprawnie przeszedł wszelkie ćwiczenia łącznie z testem 6 minut. L. Servais był pod wrażeniem siły i sprawności chłopców, szczególnie Tymona, który znów na jego oczach wbiegł na przemian nogami po schodach. Nagraliśmy również kilka filmików z naszej codzienności, z poprzednich miesięcy, jak Tymon radzi sobie w różnych sytuacjach i pokazaliśmy profesorowi. Bardzo się ucieszył, że Tymek tak sobie radzi.
Obawy, kilka złych informacji i oczekiwanie na lepsze…
Przez ostatnie dwa miesiące od wakacji byliśmy trochę przybici. Nauczycielka Tymona ze szkoły, a także jego logopeda zasugerowały, aby skupić się bardziej na pracy motoryki małej. Zauważyły one większą wiotkość dłoni - Tymek nie ma tak silnego uścisku. Dodatkowo nasza fizjoterapeutka zasugerowała, aby zapytać się naszego lekarza prowadzącego czy aby nie wprowadzić dla Tymona ortez na noc, gdyż kąt zginania jego stopy nieco się pogorszył. Ponadto u Kajetana zauważono mocniej napięte łydki i częste chodzenie na palcach - co może skutkować kurczeniu się ścięgna Achillesa… ścięgna tak ważnego przy DMD.
W sierpniu byliśmy również na wizycie w Klinice UZ Leuven, przy okazji której mieliśmy konsultację psychologiczną w kwestii Tymona. W wyniku przyjmowania Calcortu nasz Tymek często wpada w niekontrolowane złości, szybciej się dekoncentruje i stresuje a przy tym mocno krzyczy. Sami często nie jesteśmy w stanie sobie poradzić z jego napadami (których i tak jest już mniej), ale psycholog podpowiedział, aby wykreować dla Tymona taki kącik spokoju, gdzie może się wyciszyć… czasami mówimy między sobą, że taki kącik przydałby się nam - rodzicom, przy natłoku goniących myśli w sprawie choroby i leczenia dzieci, łącznie ze sprawami do załatwienia i codziennymi obowiązkami…
To były dla nas trudne miesiące. Tkwienie wspólnie w chorobie naszych dzieci to walka również z własnymi myślami, szczególnie tymi złymi, które wracają jak bumerang przy mniejszych lub większych impulsach, informacjach odnośnie chłopców - ich kondycji, czy planów na leczenie… kiedy uważasz, że już sobie poradziłeś przychodzi moment załamania i szukania odpowiedzi, pojawiają się niewygodne pytania, rozmyślania egzystencjalne… i z tymi rzeczami, lękami, również musimy sobie poradzić. Obecnie również czekamy na sesję psychologiczną, terapeutyczną dla nas, rodziców, a w wolnej chwili układamy puzzle, aby się odstresować ;-)
Czy zła informacja może być dobrą w kwestii leczenia?
Profesor Servais poinformował nas odnośnie Kajetana i jego potencjalnego udziału w badaniu klinicznym ENVOL z mikrodystrofiną od Sarepty. Terminy mocno się opóźniają i prawdopodobnie program dla przedziału wiekowego 2-3 lata przesunie się na styczeń (możliwe, że jeszcze później…), a nasz najmłodszy bohater skończy już wtedy 3 lata i zwyczajnie nie załapie się do programu. Profesor stwierdził, że nie wie czy to rzeczywiście zła informacja, gdyż sam lek nie ma obecnie dobrej renomy w światku europejskich lekarzy, z powodu braku potwierdzonej skuteczności - a raz przyjęta terapia genowa uniemożliwi przyjęcie innej w przyszłości…. Rozmawialiśmy o tej potencjalnej przyszłości i innych lekach. Pytaliśmy o Solid i RegenXBio. L. Servais powiedział, że to teoretycznie „lepsze” propozycje, bo są bardziej obiecujące, ale w tej kwestii to jest tylko teoretyzowanie i poleganie na słowie „może” - może lepsze, może bardziej efektywne, może mniej skutków ubocznych… nie wiemy tego na sto procent. Mimo wszystko w przyszłym roku będziemy wiedzieć więcej odnośnie powyższych dwóch terapii, które dobrze rokują w USA, a mają plany aby rozpocząć badania w Europie. Znów czekamy…
Przy okazji Sarepty i leku Elevidys pisano o nich niedawno obszerny artykuł w amerykańskim czasopiśmie Nature Medicine - wyjaśniono, że Elevidys kosztujący 3,2 mln $ nie osiągnął głównego punktu końcowego w badaniu fazy 3. Głównym punktem końcowym była zmiana wyników oceny funkcji motorycznych. Wyniki wykazały średnią zmianę od wartości wyjściowej o 2,57 punktu w grupie Elevidys w porównaniu do 1,92 punktu w grupie placebo, co stanowiło różnicę 0,65 punktu. Ten wynik nie osiągnął istotności statystycznej, co wskazuje, że terapia genowa nie zapewniła istotnej poprawy funkcji motorycznej w porównaniu z placebo. Natomiast do wyników drugorzędowych należały oceny ekspresji dystrofiny i funkcji motorycznej, a tu po 12 tygodniach u pacjentów leczonych Elevidys odnotowano średnią ekspresję mikro-dystrofiny na poziomie 34,29%, w porównaniu do 0% w grupie placebo. Oceny funkcji po 52 tygodniach wykazały poprawę w niektórych obszarach, takich jak czas wstawania z podłogi, chodzenie/bieg na 10 metrów oraz prędkość kroków, jednak te wyniki również nie osiągnęły istotności statystycznej.
Dlaczego więc FDA, mimo, że wiedziała również o tych wynikach wcześniej, zatwierdziła ten lek? Ponieważ spełniono i przyjęto drugorzędne wyniki tego badania jako satysfakcjonujące… w krótkim czasie lek przynosi efekty motoryczne, nie wiemy natomiast jak to zadziała w dłuższym odstępie czasu. Wszystko to jest kwestia lat. Mimo to na forach rodzice chłopców, którzy przyjęli SRP-9001, są w większości zadowoleni z efektów.
Siła Tymona doprowadzi go do programu klinicznego?
Jak już wspominałem wcześniej, profesor Servais był pod wrażeniem siły i sprawności Tymona. W dodatku skończył on 6 lat i profesor zaproponował mu udział w programie klinicznym z lekiem Givinostat (O Givinostacie pisaliśmy tutaj). Bardzo nas tym zaskoczył, gdyż w ogóle nie braliśmy tego pod uwagę i skupiliśmy się na terapii dla Kajetana. Bardzo nas to podbudowało.
W tych badaniach mogą brać udział chłopcy, którzy skończyli właśnie 6 lat. Jedyne co musimy teraz zrobić to obszerną morfologię i przesłać wyniki do kliniki. Jeśli będą pozytywne, Tymon z dnia na dzień zostanie dołączony do programu, gdzie z początku, raz na 3 miesiące, będzie przyjmował lek w placówce.
Givinostat (komercyjna nazwa DUVYZAT™) działa poprzez celowanie w procesy patogenne, aby zmniejszyć stan zapalny i utratę masy mięśniowej. Jest to pierwszy niesteroidowy lek zatwierdzony dla pacjentów z DMD, stosowany niezależnie od wariantu genetycznego. Obecnie lek nie jest wskazany dla osób w wieku pięciu lat i młodszych ani pacjentów z niską liczbą płytek krwi. Lek ten nie jest specyficzny dla wariantów genetycznych ani nie ma przeciwwskazań związanych z określonymi wariantami genetycznymi (co oznacza, że wszystkie warianty genetyczne powinny być kwalifikowane).
Trzymajcie kciuki za Tymona!
Masz pytania, sugestie? Napisz do nas: razem@bracia29.pl
Wesprzyj Tymona i Kajetana w walce z DMD
DMD to również walka z czasem. Zanim powstanie odpowiedni lek na zatrzymanie degradacji mięśni musimy utrzymywać chłopców w jak najlepszej kondycji fizycznej i psychicznej. Szczególnie ważne są ćwiczenia i terapie wspomagające, które pobudzają mięśnie i przedłużają ich żywotność.
Obecnie mieszkamy w Belgii, gdzie mamy nadzieję na udział w badaniach genetycznych oraz lepszą opiekę medyczną dla chłopców z ukierunkowaniem na Dystrofię Mięśniową Duchenne'a. Tu też liczymy się z kosztami.
Wpłat darowizn można kierować na konto: „Fundacja Avalon - Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym“ BGŻ BNP Paribas Bank Polska S.A.
Nr konta: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001
Tytułem: Sławiński, 17052
1,5% podatku w zeznaniu PIT wpisz numer KRS: 0000270809
W rubryce INFORMACJE UZUPEŁNIAJĄCE wpisz: Sławiński, 17052
BĘDZIEMY WDZIĘCZNI ZA KAŻDĄ OKAZANĄ POMOC!
Szczegóły odnośnie przekazania 1,5% oraz innych form pomocy dla Braci w profilu fundacji Avalon.
Robert