Sprawdź nas:
Nowe leki na DMD. Przed nami nowy standard leczenia?
Z początkiem października pojawiła się informacja o pozytywnej ocenie leku Vamorolone przez instytucje w USA i UE, zajmujące się zatwierdzaniem leków. Przy również pozytywnej opinie Givinostatu mamy do czynienia ze zbliżającą się zmianą standardu leczenia chorych na DMD.
Givinostat i Vamorolone nie są lekami genetycznymi (jak w przypadku Elevidys od Sarepty, który został zatwierdzony jako terapia genową dla 4-5 latków w czerwcu 2023 w USA), a jedynie produktami leczniczymi, które sprzyjają poprawie funkcjonowania organizmu u osób dotkniętych Dystrofią Mięśniową Duchenne’a. Są to leki niwelujące dolegliwości mięśniowe, spowalniające objawy i przedłużające sprawność. Przy czym badania nie wykazały znacznych skutków ubocznych, co potwierdza ich nietoksyczność w przeciwieństwie do obecnie stosowanych w leczeniu DMD sterydów - kortykosteroidów (np. prednizonu, deflazacortu).
Szansa na przedłużenie sprawności
Dlaczego zatwierdzenie Givinostatu i Vamorolone to świetna wiadomość? Przede wszystkim dlatego (piszę to z perspektywy rodzica, który ma jeszcze małe dzieci, przed skończeniem 6 roku życia) że leki te pomogą zachować sprawność dzieci jak najdłużej. Jest to istotne również z perspektywy przyjęcia u chorych w przyszłości leku genetycznego (m.in. mikrodystrofiny), który może zahamować dalszy postęp choroby.
Znaczna degradacja organizmu przez DMD widoczna jest z reguły u chłopców w wieku 8-12 lat, kiedy mięśnie słabną a dziecko siada na wózku inwalidzkim. Nie jest to tylko kwestia mięśni nóg czy rąk. Dotyczy to również wszystkich mięśni, które podtrzymują funkcjonowanie organizmu człowieka, w tym przepony (główny mięsień zaangażowany w proces oddychania), mięśni odpowiedzialnych za przełykanie pokarmu czy w końcu samego serca.
Ale nie tylko młodsi. U starszych osób chorujących na dystrofię może również poprawić funkcjonowanie wewnętrznych mięśni szkieletowych, w tym zaradzić ich uszkodzeń. Patrząc na rozwój badań genetycznych nad lekami i terapiami genowymi możemy przedłużyć nadzieję na otrzymanie takiego leku. Wiadomo, że przyjęcie leku genetycznego niekonicznie wyleczy (choć nie wiadomo co pokaże przyszłość), ale z pewnością może przystopować dalszy rozwój choroby.
Przed nami rok 2024 i wiele możliwości
Proces zatwierdzania Givinostatu rozpoczął się jeszcze w czerwcu, a we wrześniu złożono wniosek do EMA - Europejskiej Agencji Leków o pozwolenie na dopuszczenie go do obrotu jako potencjalnego leku na Dystrofię Mięśniową Duchenne’a. Natomiast amerykańska FDA ustaliła docelową datę ustawową dotyczącą opłat za używanie leków na receptę na 21 grudnia 2023.
U pacjentów z DMD brak białka dystrofiny niekorzystnie zmienia różne procesy biologiczne w tkankach mięśniowych, powodując postępującą degenerację mięśni i ostatecznie przedwczesną śmierć. Rozregulowana aktywność HDAC, grupy enzymów, które przyczyniają się do utrzymania homeostazy mięśni szkieletowych, jest główną niekorzystną konsekwencją braku dystrofiny. Hamując patologiczną nadmierną aktywność HDAC, Givinostat jest w stanie zaradzić nieprawidłowej kaskadzie wewnątrzkomórkowych szlaków sygnałowych prowadzących do uszkodzenia mięśni, przeciwdziałając patologii choroby i spowalniając pogorszenie mięśni.
Ocena III fazy giwinostatu wykazała, że może on spowolnić postęp DMD u chłopców w wieku 6 lat i starszych. Jeśli zostanie zatwierdzony, Givinostat może przynieść ogromne korzyści młodszym i starszym pacjentom z DMD, chroniąc ich zdolności motoryczne i siłę mięśni.
https://musculardystrophynews.com/news/application-market-givinostat-europe-dmd-under-review/
Natomiast Vamorolone, jeśli zostanie zatwierdzony jako AGAMREE, będzie pierwszym i jedynym produktem leczniczym w pełni zatwierdzonym przez EMA do leczenia DMD we wszystkich 27 państwach członkowskich UE, a także w Islandii, Liechtensteinie i Norwegii. Jednocześnie Stany Zjednoczone spodziewają się również zatwierdzenia Vamorolone z datą wejścia w życie ustawy o opłatach za używanie leków na receptę (PDUFA) ustaloną na 26 października 2023 r., co otworzy drzwi do potencjalnego wprowadzenia preparatu AGAMREE w USA w pierwszym kwartale 2024 r.
Wamorolon to nowy kandydat na lek, który daje nadzieję poprzez modyfikację dalszej aktywności receptorów glukokortykoidowych na zmniejszenie toksyczności. Mechanizm ten wykazał potencjał „oddzielenia” skuteczności od obaw dotyczących bezpieczeństwa stosowania steroidów, dlatego też wamorolon jest pozycjonowany jako alternatywa dla istniejących kortykosteroidów (np. prednizonu, deflazacortu), stanowiących obecny standard opieki nad dziećmi i młodzieżą z DMD.
Leczenie wamorolonem prowadziło do zwiększenia stężenia osteokalcyny w surowicy, biomarker tworzenia kości, sugerujący możliwe zmniejszenie chorób kości typowo związanych ze stosowaniem kortykosteroidów. Wyniki biomarkerów dotyczące supresji kory nadnerczy i insulinooporności również wykazały lepszą tolerancję leczenia wamorolonem w porównaniu z opublikowanymi badaniami dotyczącymi terapii kortykosteroidami.
Edit (16.01.2024):
W Niemczech od 15.01.2024 Vamorolone zostało wprowadzone do aptek. Koszt tego leku to około 6800€, przy refundacji państwa niemieckiego miałby kosztować 10€ za 100 ml buteleczki. Lek ma być aplikowany za pomocą strzykawki (jak to często bywa przy syropach dla dzieci).
Wesprzyj Tymona i Kajetana w walce z DMD
DMD to również walka z czasem. Zanim powstanie odpowiedni lek na zatrzymanie degradacji mięśni musimy utrzymywać chłopców w jak najlepszej kondycji fizycznej i psychicznej. Szczególnie ważne są ćwiczenia i terapie wspomagające, które pobudzają mięśnie i przedłużają ich żywotność.
Wpłat darowizn można kierować na konto: „Fundacja Avalon - Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym“ BGŻ BNP Paribas Bank Polska S.A.
Nr konta: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001
Tytułem: Sławiński, 17052
1,5% podatku w zeznaniu PIT wpisz numer KRS: 0000270809
W rubryce INFORMACJE UZUPEŁNIAJĄCE wpisz: Sławiński, 17052
BĘDZIEMY WDZIĘCZNI ZA KAŻDĄ OKAZANĄ POMOC!
Szczegóły odnośnie przekazania 1,5% oraz innych form pomocy dla Braci w profilu fundacji Avalon.
Robert