Sprawdź nas:
No Drugs DMD for Old Boys
Po ostatniej konsultacji w klinice w Liège jesteśmy lekko wstrząśnięci, ale trochę mniej zmieszani. I choć artykuł przywołuje treści filmowych klasyków, przed oczami mamy własne filmowe kadry i wierzymy, że wspólnie napiszemy lepszy scenariusz dla Tymona i Kajetana niż się wszyscy spodziewają, a choroba DMD w tym wypadku nie będzie już symbolizowała Antona Chigurhema z filmu braci Coen.
Ostatnia w tym roku wizyta u profesora Laurenta Servais w Liège trochę nas zaskoczyła. Dzięki uprzejmości tłumaczki z francuskiego, Joanny Jakóbowskiej, mogliśmy lepiej poznać myśli profesora, przekazać nasze obawy, a także porozmawiać konkretniej o przyszłości naszych synów. Zaskoczyła nas w kwestii jego opinii o kondycji fizycznej Tymona i Kajetana. Szczególnie Tymon wypadł obiecująco, mimo iż czuł już znużenie i trochę opadł z sił przez wzmożoną aktywność na korytarzach kliniki Hôpital de la Citadelle. Bracia razem lubią broić, biegać, ścigać się… jak to w przypadku małych chłopców, wszędzie węszą zabawę.
Dobra kondycja tyczy się obydwu chłopców. Jednak nasze obawy póki co bardziej skupione były (i są) na Tymonie, który jest starszy. Dobrze wiemy jak funkcjonuje Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a - im jesteś starszy, tym bardziej opadasz z sił, przy braku produkcji dystrofiny w mięśniach w każdym momencie organizm może odciąć zasilanie. W dodatku DMD działa różnie na chłopców, w zależności od mutacji ale i też od samej budowy ciała i funkcjonowania całego młodego organizmu. Cieszą nas zatem opinie specjalisty od DMD, który był pod wrażeniem siły i aktywności Tymona. Oprócz naszych działań i ćwiczeń, jakie fundujemy opornemu pięciolatkowi (zobacz wpis Rehabilitacja w DMD, dlaczego to nie działa) myślę że wynik zawdzięcza Tymon głównie sobie… To bardzo uparty chłopak, który za wszelką cenę chce pokazać, że coś umie i że robi to dobrze. A jeśli widzi w tym cel (z perspektywy dziecka oczywiście) to rodzą się w nim dodatkowe moce… nie chcemy mu w tym przeszkadzać.
Tymon miał sporo zadań jak na jedną, godzinną wizytę. Przebiegł osobno na boso i w butach 4 długości na czas, wbiegł po schodach na przemian stawiając kroki bez podtrzymywania barierki. W porównaniu z poprzednią wizytą o 1 minutę dłużej szedł przyspieszonym marszem (test 6 minut w Polsce zaliczył, ale w poznańskiej klinice sprawdzaliśmy tylko tę aktywność), w dodatku szybciej sobie radzi w stawaniu z pozycji leżącej, podskakuje na obydwu nogach, lepiej podskakuje na lewej nodze niż na prawej… Może niektórym to wydawać się śmieszne i banalne, ale przy DMD to nie lada wyczyn. Ci chłopcy nigdy sportowcami nie będą…
Swoją formę Tymon, oprócz ćwiczeń, zawdzięcza również przyjmowanemu sterydowi - Calcort (deflazacort), który dodaje mu siły i działa przeciwzapalnie na mięśnie. Profesor Servais stwierdził, że Tymon dobrze znosi ten steryd, dobrze działa na jego organizm i mimo skutków ubocznych w postaci pogarszającego się stanu gęstości kości (choć według profesora nie jest aż tak tragicznie jakby się wydawało) zaleca podwyższyć nieznacznie dawkę z 12 mg na 15 mg. W momencie, gdy pojawi się na rynku Vomolorone (przeczytaj Nowe leki na DMD. Przed nami nowy standard leczenia?), ten lek zastąpi Calcort. Prawdopodobnie pod koniec 2024 roku.
To nie jest lek dla starszych chłopców
Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a, to bardzo zwodnicza, działająca bez skrupułów, niezwykle brutalna choroba dla człowieka. Pojawia się znikąd i na początku powoli działa destrukcyjnie na osoby nią dotkniętą. Im dalej poznajemy DMD, tym bardziej wiemy jakie niesie spustoszenie. Wspominając film braci Coen zobaczyłem w bezwględnym zabójcy Antonie Chigurhemie, granego przez Javiera Bardena, tę chorobę. To oczywiście symboliczne porównanie. Ale tak właśnie działa DMD, zabija bez pośpiechu, bez mrugnięcia okiem, zbytnio nie prowadzi dialogu ze swoją ofiarą, nie daje mu wyboru. No Country for Old Men, to bardzo mocne, wymagające, niełatwe kino.
I choć życie to nie film, przywołany tytuł można porównać do tego co dzieje się w rodzinach dotkniętych DMD. Nie jest to łatwe kino życie. Czasami wydaje się, że żyjemy w świecie niestworzonym dla nas. Jakbyśmy nie pasowali do ogółu, do tej rzeczywistości. Tu codzienność pisze zupełnie inny scenariusz niż można oczekiwać… niż można się samemu spodziewać. Nie wspomnę też o tym, że często rodzice muszą dokształcać lekarzy o przebiegu choroby, tłumaczyć innym skąd, jak, dlaczego tak a nie inaczej… a obecnie wyjaśniać szerszemu gronu - dlaczego nie zbiera się pieniędzy na lek w USA. Myślę, że ogromna rzesza ludzi w Polsce nie jest w stanie tego zrozumieć, nawet nie próbuje tego zrozumieć, opierając swoje wnioski na bazie informacji czy reportaży z TV czy opisów zbiórek.
Podczas wizyty wspomnieliśmy profesorowi o tym, że w Polsce ludzie zbierają pieniądze na Elevidys. Trochę się zdziwił. Z drugiej strony chyba obecnie tylko w Polsce prowadzone są tego typu zbiórki. Czy to oznacza, że w innych krajach rodzice mniej kochają swoje dzieci, że nie zbierają? A może jest na to inny sposób? Druga sprawa, że przy skutkach ubocznych, jaki prezentuje lek terapia jest zbyt kosztowna (3.2 mln $), a skutek niepewny. W dodatku nie wiadomo jak długo mikrodystrofina pozostanie w komórkach mięśniowych. Na takie obserwacje potrzeba czasu… być może okaże się, że konieczna będzie kolejna dawka aby zwiększyć skuteczność, a lek genowy można przyjąć tylko raz, gdyż organizm może uodpornić się na adenowirusa.
Profesor jasno stwierdził, że Elevidys ze względu na wiele niewiadomych raczej nie dostanie zgody EMA na dystrybucję w Europie. Mikrodystrofina od Sarepty na ten czas nie działa cudów u starszych dzieci, stąd działania, aby podawać ją młodszym chłopcom i obserwować postęp. Tymon w najbliższych latach raczej nie przyjmie mikrodystrofiny od Sarepty. Kajetan ma możliwość przystąpienia do badań klinicznych, na które się raczej zdecydujemy. W głównej mierze z tego względu przeprowadziliśmy się do Belgii. Ostateczną decyzję mamy podjąć w przyszłym roku.
Z raportu Sarepty na temat programu EMBARK czytamy, że Elevidys może być skuteczny ze względu na zwiększoną ilość mikrodystrofiny w mięśniach - dystrofina buduje mięśnie u zdrowych chłopców, mikrodystrofina to skrócona jej wersja dostarczana przez adenowirus. Jednak badania wykazały również, że u pacjentów w wieku 4-7 lat nie zauważono znaczącej poprawy. Będą trwały również badania na przedziale wiekowym 8-18 lat, ale już teraz można przypuszczać, że mikrodystrofina w najbliższym czasie może najlepiej działać dla chłopców do 4 roku życia. Działać to znaczy dostarczać mikrodystrofinę do mięśni. Na ten czas nie wiadomo czy dzieci zostaną z tego wyleczone, czy zaczną lepiej funkcjonować fizycznie - nie oczekujmy, że zostaną nagle piłkarzami. Główna myśl to zastopować chorobę i dalszą degradację komórek mięśniowych, które oddziałują na cały organizm.
Lek genetyczny na DMD. Jakie obecnie prowadzone są badania?
Pisałem już o Vomolorone i Givinostat, jako wspierających chłopców z DMD produktach medycznych. Z informacji przekazanej od profesora te leki mogą pojawić się w Europie na przełomie 2024/2025. Jest to dobra wiadomość, gdyż te leki znacząco poprawią funkcjonowanie organizmów dotkniętych Dystrofią Mięśniową Duchenne’a. Wszyscy jednak oczekują na wieści odnośnie terapii genowej. Może głównie przez to, że to może być najskuteczniejsza forma leczenia DMD. Przy innych schorzeniach działa i może zadziałać tutaj, choć nie jest to z pewnością łatwe.
Poniżej przedstawiam linię rozwoju leków, potencjalnych terapii, które są obecnie testowane. Obejmują one podejścia terapeutyczne, które przywracają lub zastępują dystrofinę oraz te, które leczą objawy Duchenne'a (takie jak te, które chronią mięśnie poprzez zmniejszenie zwłóknienia i stanu zapalnego).
Badania nad terapiami genowymi:
Dowiedz się więcej o badaniach, nie tylko terapii genowych, przechodząc na stronę: https://www.parentprojectmd.org/duchenne-drug-development-pipeline/
Czy terapia genowa zatrzyma postęp choroby?
Jak dobrze pamiętam, badania nad lekami genetycznymi trwają od 2016 czy 2017 roku. Mimo wszystko to i tak mało czasu do teraz, aby stwierdzić efektywność sprawdzanych leków. Często faza przedkliniczna trwa 3-4 lata, następnie konkretne fazy badań klinicznych mogą trwać nawet 10 lat. Dopuszczenie do obrotu leku trwa z reguły 1-2 lata. Postęp badań zależy również od różnych wypadkowych, od okoliczności, zespołu badawczego, funduszy…
Cała społeczność DMD w Polsce i prawdopodobnie na całym świecie oczekuje dobrych wyników. Chodzi przecież o życie naszych dzieci, o życie tych młodszych szkrabów, jak i starszych mężczyzn, którzy według mnie są prawdziwymi bohaterami, mierząc się przez tak długi czas z tą chorobą… Bohaterami są również ich opiekunowie, którzy w Polsce raczej zostawiani są samemu sobie z całym bagażem niezrozumienia, przeciwności, wyzwań…
Słysząc w pierwszej połowie 2023 o dobrych wynikach SRP-9001 od Sarepty, która pod nazwą Elevidys została dopuszczona jako terapia genowa w USA wierzyliśmy, że DMD zostanie zahamowane. Tego się trzymamy również teraz. Wydaje mi się jednak, że obecnie ludzie oczekują od tego leku super działania na mięśnie, motorykę… że organizm będzie nagle w formie sportowca, który biegnie i przeskakuje płotki na bieżni. Może za kilkadziesiąt lat to się stanie, ale obecnie najważniejszy jest postęp badań, które sprawią, że lek chociaż zatrzyma dalszą degradację mięśni. Na horyzoncie, jak widać powyżej, jest sporo nadziei.
Patrzę na Tymona, który mierzy się cały czas ze swoimi fizycznymi brakami. On tego nie jest w stanie zrozumieć i zaakceptować. Niektórzy chłopcy w jego wieku nie potrafią założyć nawet spodni, młodsi nie są w stanie wejść po schodach, czy przejść nieprzerwanie kilkuset, kilkudziesięciu metrów… I patrzę na Tymona i Kajetana oczami rodzica, który sam nie wie jak to wszystko się skończy. Wie natomiast, że jego synowie codziennie uczą go patrzeć na świat z dziecięcą radością i nadzieją… być może przyjdzie ten dzień, że trzeba będzie włączyć swoje dodatkowe moce i wbiec po schodach, na najwyższe piętro. Obok nich.
Wesprzyj Tymona i Kajetana w walce z DMD
DMD to również walka z czasem. Zanim powstanie odpowiedni lek na zatrzymanie degradacji mięśni musimy utrzymywać chłopców w jak najlepszej kondycji fizycznej i psychicznej. Szczególnie ważne są ćwiczenia i terapie wspomagające, które pobudzają mięśnie i przedłużają ich żywotność.
Wpłat darowizn można kierować na konto: „Fundacja Avalon - Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym“ BGŻ BNP Paribas Bank Polska S.A.
Nr konta: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001
Tytułem: Sławiński, 17052
1,5% podatku w zeznaniu PIT wpisz numer KRS: 0000270809
W rubryce INFORMACJE UZUPEŁNIAJĄCE wpisz: Sławiński, 17052
BĘDZIEMY WDZIĘCZNI ZA KAŻDĄ OKAZANĄ POMOC!
Szczegóły odnośnie przekazania 1,5% oraz innych form pomocy dla Braci w profilu fundacji Avalon.
Robert