Sprawdź nas:

Bracia29. Realizacja: Robi To Robert Sławiński

Za nami ponad pół roku w Belgii. Od grudnia sporo się działo, nie tylko w kwestii wizyt w klinikach u specjalistów, ale również w przestrzeni naszej asymilacji tu na miejscu. Lato to kilka tygodni odpoczynku, choć w sierpniu szykują się kolejne wizyty.

Za nami ponad pół roku w Belgii. Od grudnia minęło sporo czasu, który był bardzo intensywny dla naszej rodziny - codzienność, adaptacja do życia w Belgii, sprawy administracyjne, praca, szkoła, lekarze, perspektywy leczenia i rehabilitacja. Z końcem czerwca otrzymaliśmy dowody belgijskie (tzw. kartę pobytu w formie ID z chipem, na okres 5 lat, dzieci na 3 lata). Musieliśmy również rozliczyć się z belgijskim fiskusem - podatki dopadną każdego wszędzie, a w Belgii są one bardzo wysokie.

Tymom i Kajetan dali radę. Śmiemy twierdzić, że bardzo dobrze zaaklimatyzowali się do belgijskich warunków. Nawet Tymon, który uczęszczał do tutejszego przedszkola przyjął ten fakt z wielką odwagą. Zdał do pierwszej klasy podstawówki, powoli łapie język niderlandzki. Jesteśmy z niego mega dumni! Kajetan natomiast przy okazji kursu językowego dla mam uczęszczał do żłobka. Chłopcy ochoczo poznają lokalną społeczność, tutejsze zwyczaje i pochłaniają belgijski system edukacyjny. Od września Kajtek idzie do przedszkola, trzymajcie za niego kciuki.

Z początkiem lipca udaliśmy się do rodzinnego Ośna Lubuskiego, aby trochę odsapnąć. Chłopcy z mamą zostali u dziadków miesiąc, a tata wrócił po tygodniu do Belgii - brak pełnego przepracowanego roku skutkuje brakiem pełnego urlopu i dodatku wakacyjnego. Ale jak to nam znajomi Polacy mówili, pierwszy rok w Belgii jest trudny ze względu na wszelkie dopłaty, sporo trzeba załatwiać, nie ma ulg, ale wszystko się normuje po pełnym, przepracowanym roku.

Czy dobrze zrobiliśmy wyjeżdżając do Belgii, szukając szansy?

Żadna decyzja, przy takich okolicznościach, nie jest łatwa... czy zbieranie milionów (co jest trochę wątpliwe), czy wyjazd do innego kraju w kwestiach leczenia (tak zwana emigracja zdrowotna) i aktywne poszukiwanie rozwiązań... Postąpiliśmy podobnie jak rodzice 5 letniego Konstantego, który z rodziną wyjechał do USA, aby szukać tam szansy. Okazja się nadała, gdy tata Kostka mógł delegować pracę z Polski. Przystąpili jednak ostatecznie do badań z Solid Biosciences i nie zdecydowali się na Sareptę, ani nie zbierali wcześniej astronomicznej kwoty na Elevidys - Raz, że kwota jest gigantyczna, więc szanse na jej uzbieranie są niewielkie. Dwa – nie wiedzieliśmy, co mamy napisać: że zbieramy na lek, który został dopuszczony warunkowo, nie mamy pewności, że zadziała, nie wyleczy naszego syna, a tylko spowolni postęp choroby, kupi mu czas? Nie mieliśmy sensownych argumentów, żeby zbierać tak potężne pieniądze – tłumaczy Patryk, tata Kostka, w artykule z Gościa Niedzielnego (https://www.gosc.pl/doc/8903928.Jak-to-sie-stalo-ze-5-latek-z-Polski-jako-pierwsze-dziecko-na)

Każda decyzja jest bardzo mocno wyczerpująca i angażująca wewnętrznie, ale na szczęście nie jesteśmy w tym sami. Czujemy wsparcie bliskich nam ludzi, rodziny i przyjaciół, a także osób, które kibicują Tymonowi i Kajetanowi, za co dziękujemy. Ale przede wszystkim jesteśmy RAZEM, jako rodzina - motywując, wspierając się nawzajem. Uważamy, że najważniejsza jest teraźniejszość i to jak budujemy obecnie relacje (nie jest to łatwe, ale staramy się). Ważne, aby chłopcy czuli, że nie są sami w swoich ograniczeniach, mimo że tak naprawdę do końca nie rozumieją, że czegoś nie potrafią w przeciwieństwie do teoretycznie „zdrowych dzieci”. Chcemy po prostu dawać im piękne dzieciństwo, pełne aktywności, rozwoju i ciepła, ale to nie uda się bez miłości, wyrozumiałości i cierpliwości. Wierzymy, że miłość zespala i zakleja wszelkie rany, a bez Boga nie mielibyśmy tyle siły. 

Ponadto Belgia jest jednym z wiodących krajów produkcji leków, gdzie również inwestuje się mocno w biotechnologię i rozwój badań klinicznych (swego czasu miałem możliwość przejść rozmowę o pracę w firmie biotechnologicznej, która prowadzi badania i produkuje leki na raka). Lekarze i specjaliści są bardzo ludzcy i po ludzku podchodzą do pacjentów. Mamy bezpośredni kontakt z profesorami lekarzami, gdzie w Polsce byłoby o to zdecydowanie ciężej zabiegać... System medyczny i ubezpieczeniowy mocno ze sobą współpracują, dzięki czemu nie ma długich kolejek, a większość badań jest refundowanych w znacznym stopniu. No i odległości w km są zdecydowanie mniejsze. 

Zdajemy sobie sprawę, że Belgia to nie eldorado i ziemia obiecana, bo w każdym miejscu można natrafić na trudności życia, i przede wszystkim odnaleźć się przy tego typu diagnozie, ale wierzymy, że na chłopców w Belgii czeka zdecydowanie więcej możliwości. Nie wiemy, co nam przyniesie przyszłość, skupiamy się na tu i teraz z pełną ufnością i nadzieją.

Chłopcy są pod opieką najlepszych specjalistów w Belgii. Co przyniesie nam przyszłość, czas pokaże…

11 kwietnia byliśmy u prof. Servais w Liège. Chłopcy znów sprawdzani byli pod kątem sprawnościowym. Wypadli dobrze, a Tymon nawet poprawił wyniki z poprzedniej wizyty. Cieszymy się niezmiernie z tego powodu, ale jesteśmy czujni i chcemy pracować dalej.

Przystąpiliśmy również do programu ActiLiège. Tymon i Kajetan otrzymali specjalne opaski z czujnikami monitorującymi ich aktywność. Jest to program kliniczny z kliniki w Liege, mający na celu analizę chodu i funkcji motorycznych kończyn górnych u pacjentów z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Program ma trwać 3 lata. Obecnie poinformowano nas o przerwie w badaniach do listopada.

To co najważniejsze, czyli udział Kajetana w programie badawczym w mikrodystrofiną przesunął się obecnie na wrzesień/październik i jest zależne od zakończenia programu dla 3-4 latków i jego wyników.

15 kwietnia pojechaliśmy do kliniki UZ Ghent. Jest to trzecia prężnie działająca klinika w Belgii, gdzie odbywają się programy badawcze dla chorych na DMD. Umówiliśmy się na spotkanie w celu poznania ewentualnych opcji dla chłopców. Dowiedzieliśmy się przy okazji wizyty, że na terenie Belgii funkcjonuje 7 ośrodków, które prowadzą chorych na DMD. Doktor zbadał chłopców, sporządził dane. Jednoznacznie powiedział, że w klinice na przestrzeni 1,5 roku nic nie planują w związku z badaniami dla przedziału wiekowego Tymona i Kajetana. Zaznaczył jednak, że przyglądają się co dzieje się na świecie i uwzględniają najbardziej rokujące i ambitne projekty. Wszystko przy konsultacji specjalistów i profesorów kliniki. Będziemy informowani na bieżąco czy coś się zmieni. 

Zastanawialiśmy się długo, w którym ośrodku będzie chłopcom najlepiej. Zdecydowaliśmy się na UZ Leuven i tamtejszą opiekę, nie dość że jest to jedna z najlepszych klinik w Europie (w pierwszej 10 zestawienia klinik) to mamy zdecydowanie najbliżej z miejsca, w którym obecnie mieszkamy, niecałe 50 km. Przejrzystość, podejście do pacjenta, kontakt interdyscyplinarność… Oczywiście zostajemy pod opieką prof. Servais w Liège, który jest naszym głównym neurologiem, a także ze względu na ewentualną możliwość udziału Kajetana w programie, czy dołączenie do programu ActiLiège. Jesteśmy więc pod opieką dwóch klinik w Belgii, a z trzecią mamy kontakt odnośnie potencjalnych programów badawczych. Co istotne, pierwszeństwo w badaniach mają osoby, które są pod opieką konkretnych klinik. Mamy nadzieję, że nasze starania przyniosą w niedalekiej przyszłości pozytywne skutki, a Tymon i Kajetan będą mogli uczestniczyć w obiecujących programach badawczych, które pomogą im w walce ze zdiagnozowanym DMD. Tu również odwiedzamy kliniki co 6 miesięcy. Przy kolejnych wizytach, które już w sierpniu chłopcy otrzymają szereg kompleksowych badań, łącznie z sesją psychologiczną.

Pfizer rezygnuje z badań nad mikrodystrofiną

Kilka tygodni temu Pfizer oficjalnie zrezygnował z eksperymentalnej terapii genowej dystrofii mięśniowej Duchenne'a i zwolni pracowników zaangażowanych w projekt, potwierdziła firma na swojej stronie. "W świetle rozczarowujących wyników", które Pfizer ujawnił w czerwcu w badaniu fazy 3, firma "nie planuje dalszego rozwoju" terapii (źródło: https://www.biopharmadive.com/news/pfizer-discontinue-duchenne-gene-therapy-layoffs-sanford-sarepta/722752 )

Decyzja o zakończeniu prac rozwojowych oficjalnie eliminuje krótkoterminową możliwość drugiej opcji terapii genowej dla osób z Duchenne’em. Amerykańskie organy regulacyjne wydały wąską zgodę na Elevidys firmy Sarepta Therapeutics w 2023 r. i znacznie rozszerzyły jego zastosowanie w czerwcu dla chłopców powyżej 5 roku życia (nie tylko dla 4-5 latków), pomimo wyników klinicznych, które pozostawiły wątpliwości co do jego skuteczności. Po Elevidys, terapia Pfizera była najdalej posunięta w rozwoju klinicznym. Firma wcześniej spodziewała się złożyć wniosek o zatwierdzenie, jeśli wyniki badania fazy 3 będą pozytywne.

Pisałem o możliwościach terapii w tym wpisie - https://bracia29.pl/ekspresja-mikrodystrofiny-porownanie-badan-terapii-genowych-dmd 

Na polu bitwy zostaje więc najbardziej obecnie zaawansowana Sarepta i ścigająca ją terapia od RegenXBIO. Na orbicie jednak nieśmiało toczą się inne badania w USA - Solid, czy w Europie - Généthon. 

Czy za kilka lat terapia genowa dla DMD będzie dostępna w Europie? Prognozy są obiecujące... 

Badanie, sponsorowane przez Généthon, łączy fazy I/II/III i obejmuje fazę eskalacji dawki, a następnie fazę kluczową przy ostatecznie wybranej dawce. Badanie zostało zatwierdzone we Francji i Wielkiej Brytanii i obejmuje chłopców w wieku od 6 do 10 lat z dystrofią mięśniową Duchenne'a, którzy zachowali zdolność chodzenia. Badanie rozpoczęło się w 2021 r. i zostało wznowione pod koniec 2022 r. po ustąpieniu skutków ubocznych u pierwszego pacjenta, podobnych do tych obserwowanych w innych badaniach i omawianych w ramach grupy współpracy sponsorów różnych badań terapii genowej tej samej choroby.

Do tej pory GNT0004 leczono 5 pacjentów w wieku od 6 do 10 lat, 4 we Francji i 1 w Wielkiej Brytanii. 2 pacjentów było leczonych pierwszą dawką, a 3 drugą dawką.

Wyniki dotyczące bezpieczeństwa i farmakodynamiki przedstawione na konferencji Myology 2024 wykazują dobrą tolerancję GNT0004 w połączeniu z przejściową profilaktyką immunologiczną, a także dane dotyczące skuteczności, zarówno pod względem ekspresji mikrodystrofiny, jak i poprawy funkcjonalnej. Przy dawce 3×1013 vg/kg (drugi poziom dawki) pacjenci wykazywali:

8 tygodni po wstrzyknięciu, do 85% włókien mięśniowych wykazujących ekspresję mikrodystrofiny (średnio 54%; 15%-85%) mierzoną metodą immunohistochemiczną oraz odtworzenie kompleksu białkowego związanego z dystrofiną. Ekspresja ta zbiega się ze znaczną liczbą kopii genomu wektora/jądro włókna mięśniowego, do 2,4 (średnia 1,2; 0,4-2,5) obniżenie poziomu CPK (biomarkera uszkodzenia mięśni) o 50% do 87% (średnia: 74%) 12 tygodni po leczeniu i utrzymujące się (do 18 miesięcy obserwacji u pierwszego pacjenta leczonego tą dawką).

Wyniki skuteczności po roku dla pierwszego pacjenta w grupie drugiej dawki wykazały pozytywną ewolucję kliniczną, z poprawą wyniku klinicznego NSAA. Inne oceniane funkcje (czas chodzenia na 10 metrów, czas podnoszenia się z ziemi) potwierdziły znaczącą poprawę mierzalnych wyników.

Należy zauważyć, że wybrana dawka jest niższa niż dawki stosowane w innych badaniach terapii genowej dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

Po pozytywnej opinii DMC (Niezależnego Komitetu Medycznego), Généthon współpracuje z Europejską Agencją Leków (EMA) w celu przygotowania się do kluczowej europejskiej fazy badania.

Masz pytania, sugestie? Napisz do nas: razem@bracia29.pl

Wesprzyj Tymona i Kajetana w walce z DMD

DMD to również walka z czasem. Zanim powstanie odpowiedni lek na zatrzymanie degradacji mięśni musimy utrzymywać chłopców w jak najlepszej kondycji fizycznej i psychicznej. Szczególnie ważne są ćwiczenia i terapie wspomagające, które pobudzają mięśnie i przedłużają ich żywotność.

Obecnie mieszkamy w Belgii, gdzie mamy nadzieję na udział w badaniach genetycznych oraz lepszą opiekę medyczną dla chłopców z ukierunkowaniem na Dystrofię Mięśniową Duchenne'a. Tu też liczymy się z kosztami.

Wpłat darowizn można kierować na konto: „Fundacja Avalon - Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym“ BGŻ BNP Paribas Bank Polska S.A.

Nr konta: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001

Tytułem: Sławiński, 17052

1,5% podatku w zeznaniu PIT wpisz numer KRS: 0000270809

W rubryce INFORMACJE UZUPEŁNIAJĄCE wpisz: Sławiński, 17052

BĘDZIEMY WDZIĘCZNI ZA KAŻDĄ OKAZANĄ POMOC!

Szczegóły odnośnie przekazania 1,5% oraz innych form pomocy dla Braci w profilu fundacji Avalon.

Robert