Rozmowy o badania kliniczne DMD

Chłopcy znów pokazali siłę i determinację podczas wizyt kontrolnych w klinikach w Liège i Leuven. Lekarze są zadowoleni z postępu prac i rehabilitacji. Oby tak dalej. Przekazali również informacje o rozmowach toczących się z producentami potencjalnych terapii na DMD.

To był bardzo wyczerpujący tydzień w wykonaniu Braci i naszym, rodziców. 31 marca odbyliśmy wizytę w Hôpital de la Citadelle w Liège a 3 kwietnia w uniwersyteckiej klinice UZ Leuven. Wyczerpujący również dlatego, że trwał okres infekcyjny w szkołach, który nie ominął również Tymona i Kajetana. W tygodniu wizyt Kajetan wychodził już z prawie dwutygodniowego przeziębienia, a Tymon czuł się zdecydowanie gorzej - lekka gorączka, zatkany nos, bóle brzucha, uporczywy kaszel… tym bardziej jesteśmy pełni podziwu dla niego, jak pokazał się na testach sprawnościowych. Fizjoterapeuta oraz profesor Servais byli zadowoleni z wyników - pobił czasówki w stawaniu z pozycji leżącej, siedzącej, wejścia po schodach, sprintu, a także przeszedł dłuższy dystans w ciągu 6 minut (test „próba 6 minut”), podczas którego tylko mówił do taty „boli mnie brzuszek”. Mógł sobie odpuścić, ale nie, nie Tymon.

Tak samo było podczas wizyty w UZ Leuven. Nasza prowadząca neurolog, prof. De Waele a także fizjoterapeutka, badająca nie tylko motorykę ale i wydolność, byli pod wrażeniem formy Tymona. Pani dietetyk z kolei była zaskoczona, że Kajetan nie bierze sterydów - był bardzo aktywny. Zapytaliśmy się lekarzy, czy ta forma Tymka i Kajtka jest jakoś porównywalna z innymi chłopcami z DMD w tym wieku. I w Liège i w Leuven powiedzieli, że są w bardzo dobrej dyspozycji jak na ten wiek i przebieg choroby. Zalecili, aby robić dalej to, co robimy, ale trudno też porównać do innych dzieci - wszystko też zależy do mutacji i samego organizmu.

I w Liège i w Leuven rozmawiają na temat badań klinicznych z nowymi, potencjalnymi lekami na DMD

Z ostatnich dni i miesięcy, kiedy wielu producentów dzieliło się wynikami i raportami, mieliśmy wiedzę, że w 2025 bądź 2026 roku wejdą do Europy nowe badania. Wiąże się to z ekspansją potencjalnych leków na Europę i chęć próby na o wiele większej liczbie chłopców z DMD. Informacje się potwierdziły u lekarzy. Kliniki rozmawiają już z producentami. O wiele większe postępy w Liège toczą się na ten moment z Solid, są próby rozmów z RegenXBIO a także z francuskim Genethon. Natomiast w Leuven rozmawiają z przedstawicielami Solid i Genethon. Nic nie jest przesądzone, nic nie jest pewne. Takie rzeczy wiążą się z wieloma procedurami i sprawami administracyjnymi, więc zapewne trzeba będzie trochę poczekać… ale niewykluczone, że Tymon mógłby przystąpić do programu z Solid (w tym programie będą przyjmować prawdopodobnie dzieci od 7 roku życia), a na Kajetana czekałaby terapia z RegenXBIO, gdyż będą próbować od 4 roku życia - taką ma nadzieję prof. Servais. Na razie są to tylko gdybania. Tak czy owak, możliwe, że wszystko wyjaśni się pod koniec roku. Natomiast w Leuven bardziej zaawansowane rozmowy trwają z Solid i Genethon. Takie rozmowy zapewne prowadzone są w wielu ośrodkach klinicznych w Europie, nie tylko w Belgii.

Ze względu na potencjalne programy badawcze prof. Servais zalecił podanie już Kajetanowi sterydów (Calcort), gdyż każdy producent zaleca od 3 do 6 miesięcy przyjmowanie sterydów przed podaniem terapii, a także aby zachować jak najdłużej jego dobrą formę. Prof. De Waele z kolei nie spieszy się z podaniem sterydów Kajtkowi, ze względu na jego bardzo dobry stan - da znać kiedy zacząć, kiedy pojawi się ewentualna szansa na badania kliniczne.

Z tego również względu została wstrzymana procedura przystąpienia Tymona do badań z Givinostatem w Liège. Solid nie życzy sobie innych leków (oprócz sterydów) podczas ich badania klinicznego.

Czy nasi chłopcy w końcu przystąpią do jakiegoś programu badawczego? Nic oczywiście nie jest przesądzone, gdyż każdy producent przedstawia poszczególne wytyczne, jakie dziecko musi spełnić, aby dołączyć do badań. Chłopcy muszą przejść całościową diagnostykę, w tym na przeciwciała, muszą zmieścić się w przedziale wiekowym (Kajetan ostatecznie wypadł z programu ENVOL ze względu właśnie na wiek). Obecnie jedyny plus to fakt, że są silni i motorycznie sprawni.

Keep doing…

Czujemy, że nasz wysiłek przynosi jakiś efekt… Feedback od specjalistów mocno nas podbudował. Bardzo dobrze wiemy, jak Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a może wyniszczać organizm, nawet tak mały. Każda minuta zabiera sprawną część mięśnia. DMD wyniszcza niepostrzeżenie, cicho… a w dalszym etapie nagle i nieodwracalnie. Tym bardziej czujemy lekką ulgę, mimo zakładania na noc ortez przez Tymona, codziennych masaży, wizyt u fizjoterapeuty i zwykłej rodzicielskie obawie czy chłopcy dadzą sobie radę… że to co robimy i nasze decyzje pomagają Tymonowi i Kajetanowi w zachowaniu dobrej sprawności.

Znalazłem kiedyś taki cytat, krążący w internecie:

„Szczęście to jest
cieszenie się tym
co masz,
zamiast martwić się tym
czego nie masz”

Utkwił mi ten cytat w głowie, gdyż bardzo dobrze oddaje naszą sytuację. Mimo diagnozy staramy się cieszyć z tego co mamy teraz, nie za bardzo wybiegając w przyszłość w nawiązaniu do DMD. Chcemy oczywiście, aby chłopcy przyjęli lek przyszłości, który zatrzyma postęp choroby. Ale to również jest proces. Po drodze warto budować relacje i wyciągać z tych chwil spędzonych razem maksimum. Z pozytywnym nastawieniem i dobrymi słowami. Cieszymy się z tego, że obecnie chłopcy są w dobrej formie. Ich uśmiech wynagradza nam wszystko.

Tymon na pytanie mamy, czy wiesz co to jest szczęście? Odpowiedział: „Szczęście to miłość”. Dziecięca prostolinijność może czasami o wiele więcej nauczyć dorosłych. Ja patrzę na Tymona i w tym całym zagubieniu, nowym środowisku, niezrozumieniu realiów widzę wolę walki, nieustępliwość i chęć nauki. A Kajetan wtóruje starszemu bratu i szuka swoich dróg.

Szczęście to miłość. I jakkolwiek nie brzmi to infantylnie i naiwnie, jakkolwiek nie jest to spójne z konsumpcjonizmem tego świata, jakkolwiek nie jest to miarodajne… miłość rodzi miłość. Nie możemy, jako rodzice, rodzina, o tym zapominać.

Masz pytania, sugestie? Napisz do nas: razem@bracia29.pl

Wesprzyj Tymona i Kajetana w walce z DMD

DMD to również walka z czasem. Zanim powstanie odpowiedni lek na zatrzymanie degradacji mięśni musimy utrzymywać chłopców w jak najlepszej kondycji fizycznej i psychicznej. Szczególnie ważne są ćwiczenia i terapie wspomagające, które pobudzają mięśnie i przedłużają ich żywotność.

Obecnie mieszkamy w Belgii, gdzie mamy nadzieję na udział w badaniach genetycznych oraz lepszą opiekę medyczną dla chłopców z ukierunkowaniem na Dystrofię Mięśniową Duchenne'a. Tu też liczymy się z kosztami.

Wpłat darowizn można kierować na konto: „Fundacja Avalon - Bezpośrednia Pomoc Niepełnosprawnym“ BGŻ BNP Paribas Bank Polska S.A.

Nr konta: 62 1600 1286 0003 0031 8642 6001

Tytułem: Sławiński, 17052

1,5% podatku w zeznaniu PIT wpisz numer KRS: 0000270809

W rubryce INFORMACJE UZUPEŁNIAJĄCE wpisz: Sławiński, 17052

BĘDZIEMY WDZIĘCZNI ZA KAŻDĄ OKAZANĄ POMOC!

Szczegóły odnośnie przekazania 1,5% oraz innych form pomocy dla Braci w profilu fundacji Avalon.

Robert