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Bracia29. Created by: Robi To Robert Sławiński

Chaque maladie s’élève parfois au rang d'une escalade de haute montagne. Il y a beaucoup de choses auxquelles on devra faire face en cours de route. Ce ne sont pas seulement les conditions externes qui peuvent constituer un défi… on est parfois confronté à bien plus de blocages internes. Nous, adultes, ainsi que parents d'enfants ayant des maladies génétiques, essayons de grimper... mais dans ce cas qui est alpiniste et qui est porteur Sherpa?

Cela fait un moment depuis le premier (dernier) article sur ce blog. Cependant, cette longue pause ne veut pas dire que rien ne se passait ou que nous sommes égarés pour toujours quelque part… Nous nous engageons à améliorer la vie de nos fils. Les Frères eux-mêmes donnent également le meilleur d'eux-mêmes pour maintenir une bonne forme physique de manière continue. Parfois inconsciemment, ils y parviennent et nous apprécions  leurs progrès chaque jour. Nous apprécions chaque jour avec eux.

Il se passait beaucoup de choses dans le monde à cette époque, notamment aux États-Unis, où, entre autres, au cours de l'avant-dernière semaine d'avril la conférence CureDuchenne FUTURES 2023 a eu lieu à San Diego. Il s'agit d'un événement annuel focalisé sur l'éducation, rassemblant l'ensemble de la communauté Duchenne et la soutenant dans la lutte pour un avenir meilleur. En suivant les actualités durant cette période là, nous avons pu en apprendre un peu plus sur les efforts internationaux sur DMD. 

Que gagnez-vous de la Belgique ?

Commençons par notre visite chez le professeur Lauerent Servais qui reçoit ses patients à l'Hôpital de la Citadelle à Liège. Nous croyons que chaque conseil lié à la maladie génétique DMD vaut son pesant d’or. Surtout quand nous avons la possibilité d'obtenir des informations d'un spécialiste dans ce domaine à l'échelle européenne. Le professeur est spécialisé dans les maladies neuromusculaires, il connaît SMA et DMD/DMB, il fait autorité dans ces domaines (il convient de souligner que de nombreux médecins apprennent de lui). 

L'ensemble de la procédure d'admission a été rapide et claire. Moins d'un mois à compter de la demande de rendez-vous. Étant donné que nous venons de l'extérieur de la Belgique, nous avons dû couvrir les coûts du rendez-vous avec le professeur et un physiothérapeute qui a vérifié la condition physique des garçons. La visite et la consultation se sont bien déroulées. Nous sommes revenus en Pologne avec de l'espoir et nous gardons un œil sur la balle.

ontrairement à la Pologne où dès le début nous avons également essayé de contacter des spécialistes de la DMD, nous n'avons pas été déçus. On dit que la Belgique possède l’un des meilleurs systèmes médicaux en Europe. Tout est-il vraiment si « bon » à première vue ? Nous ne pouvons que comparer cela aux activités en Pologne. Oui, nous avons d'excellents soins cliniques totales tous les six mois à Poznań où les garçons sont examinés à tous égards. Tout est au même endroit. Je pense que cela devrait fonctionner de cette manière dans tout le pays. Alors Que gagnons-nous de la Belgique?

Sur l'un des forums en ligne certains parents ont été surpris que quelqu'un soit allé en Belgique alors qu'il n'y a pas encore de médicaments et que des méthodes belgiques ne peuvent pas être transférées au terrain polonais. Oui, tout le monde n'a pas la possibilité de se soigner à Liège, mais si une telle option existe, cela vaut la peine de se renseigner chez le grand expert du domaine. Cela fait presque un an que nous attendons une visite chez un spécialiste de la DMD à Varsovie... et deux semaines avant la date de visite prévue, elle avait été annulée, et nous n'avons pas reçu une nouvelle date de remplacement... Je vous laisse le commentaire. Nous voulions simplement savoir s'il existait une option de la thérapie à l'horizon en Pologne, sachant ce qui se passe dans le domaine du « médicament du futur ».

A quoi sert cette Belgique ? Pourquoi les parents avec enfants vont-ils à Liège ? C'est précisément pour rapprocher ce « futur » de nous. Cependant, chacun agit selon ses capacités et son discernement. Ce n'est pas à nous de juger ce que font les autres et comment ils le font.

Les alpinistes DMD du monde attendent leur arrivée au sommet

Nous essayons constamment d'observer les pages de portails ou d'entreprises étrangers (américains) qui marchent pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne. Nous pensons que il faut suivre toutes les nouvelles et des changements lors des études cliniques, des options de traitement et du développement de médicaments. C'est notre avenir. C'est l'avenir de nos fils qui atteignent déjà leurs premiers sommets. Pour l'instant, ils chaussent encore les crampons et préparent ses provisions...

J'ai mentionné l'événement CureDuchenne. C'est également une fondation qui a été créée par Debra Miller après que son fils ait reçu un diagnostic de la DMD. Depuis 2002 elle collecte des fonds aux États-Unis pour le développement de nouveaux traitements. Elle a comparé les changements qu’elle avait observé à l’ascension au Mont Everest. Les 10 premières années de la fondation consistent à arriver au premier camp de base. Ils sont actuellement soit au premier sommet «Peak I», soit au deuxième «Peak II». La bonne nouvelle est qu’ils sont déjà au-dessus des nuages. Vous pouvez voir le sommet principal. Cependant, le travail n'est pas encore terminé...

Entre-temps, les médias américains ont publié de nombreuses publications sur les activités liées à la DMD et sur la conduite de recherches sur un médicament potentiel. Actuellement, quatre centres de recherche mènent des recherches sur la microdystrophine - un médicament qui inhibe la DMD. Les résultats et la possibilité d'entrer dans la thérapie seront annoncés en 2023, ainsi qu'en 2024 et en 2025. Sarepta Therapeutics est la société la plus proche de l'approbation de la thérapie à base de la microdystrophine. D'autres comme Pfizer, Solid Biosciences ou Généthon de France s'en approchent. En outre, la Fondation CureDuchenne a récemment annoncé qu'elle soutiendrait financièrement MyoGene Bio, LLC, une société de biotechnologie qui développe une nouvelle thérapie de manipulation génique pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). MyoGene utilisera ce financement pour accélérer le développement de MyoDys45-55, une méthode de modification génétique CRISPR/Cas9 fournie par AAV qui sera applicable à 50 % de tous les patients DMD.

Le 12 mai une réunion du comité consultatif de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis concernant la thérapie génique SRP-9001 de Sarepta pour le traitement de la Dystrophie Musculaire de Duchenne a eu lieu. Après près de 9 heures de débat, le comité de verification a voté par 8 voix contre 6 voix en faveur de l'approbation accélérée du SRP-9001 pour le traitement ambulatoire des patients atteints de DMD. Nous devons attendre le 29 mai de cette année pour que le médicament soit approuvé en bonne et due forme.

La question est : pourquoi n’en parle-t-on pas en Pologne?

Donne-moi ta main

On peut dire que toutes les possibilités décrites ci-dessus sont les nuages de la haute montagne, le processus de la voie du sommet où plusieurs variantes de thérapie génique pour les patients DMD seront disponibles dans deux ou trois ans (nous y croyons fermement). Qu'est-ce que ça veut dire? Que ça veut dire qu’il nous reste encore beaucoup de travail, d’efforts et de dépasser de nouvelles barrières

Rien n'est encore confirmé. La recherche se poursuit, et finalement il y a une lumière au bout du tunnel pour que les garçons, y compris nos fils, puissent planter un drapeau avec le mot « vie » sur leur sommet de 8 000 mètres appelé DMD. Nous devrions devenir pour eux des porteurs Sherpas qui les aideront à y arriver, sans le ballast inutile. Venez-vous venez nous ?

Robert

/photo principale: K.Staszewski