Sprawdź nas:

Bracia29. Realizacja: Robi To Robert Sławiński

Każda choroba urasta czasami do rangi wspinaczki wysokogórskiej. Z wieloma rzeczami trzeba się po drodze zmierzyć. Nie tylko uwarunkowania zewnętrzne mogą być trudnością… czasami o wiele więcej mierzymy się z wewnętrznymi blokadami. My, dorośli, a także rodzice dzieci chorych genetycznie, też próbujemy się wspinać… tylko kto tu jest alpinistą, a kto Szerpą?

Trochę czasu minęło od pierwszego (ostatniego) wpisu blogowego. Ta długa przerwa nie oznacza jednak, że nic się nie działo, czy że gdzieś przepadliśmy… Cały czas staramy się działać na rzecz naszych chłopców. Sami Bracia dają również z siebie wiele, aby utrzymywać na bieżąco nienaganną sprawność. Czasami może nieświadomie, ale dają radę i z każdym dniem cieszymy się z ich postępów. Doceniamy każdy dzień z nimi. 

Sporo się działo jednak na świecie w tym czasie, szczególnie w USA, gdzie m.in. w przedostatnim tygodniu kwietnia, w San Diego, odbyła się konferencja The CureDuchenne FUTURES 2023. To coroczny event, który skupia się na zapewnieniu edukacji, zrzeszenia całej społeczności Duchenne’a i wspierania ich w walce o lepsze jutro. Dzięki śledzeniu wiadomości w tym okresie mogliśmy dowiedzieć się nieco więcej o międzynarodowych działaniach na rzecz DMD.

Co wam daje ta Belgia?

Zacznijmy jednak od naszej wizyty u profesora Lauerenta Servais, który przyjmuje w Hôpital de la Citadelle w Liège. Wierzymy, że każda porada związana z chorobą genetyczną DMD jest na wagę złota. Szczególnie jeśli informacji chcemy zaczerpnąć u specjalisty w tej dziedzinie na skalę europejską. Profesor specjalizuje się w chorobach nerwowo-mięśniowych, zna się na SMA i DMD/DMB, jest autorytetem w tych dziedzinach - wielu lekarzy uczy się od niego. Cała procedura przyjęcia była szybka i klarowna. Niecały miesiąc od wysłania zapytania o wizytę. Z tego względu, że jesteśmy spoza Belgii musieliśmy opłacić spotkanie z profesorem a także z rehabilitantem, który sprawdzał chłopców pod względem sprawności. Cała wizyta, rozmowa, przebiegła dobrze. Wróciliśmy z nadziejami i trzymamy rękę na pulsie.

W przeciwieństwie do Polski, gdzie od początku staraliśmy się również dotrzeć do specjalistów odnośnie choroby DMD, chyba się nie rozczarowaliśmy. Mówią, że Belgia ma jeden z najlepszych systemów medycznych w Europie. Czy rzeczywiście wszystko jest tak „cacy” na pierwszy rzut oka? Możemy jedynie porównać to do działań w Polsce. Owszem mamy super opiekę kliniczną co pół roku w Poznaniu, gdzie chłopcy są badani pod każdym względem. Wszystko na miejscu, pod jednym dachem. Myślę, że tak powinno to funkcjonować w całej Polsce. Co więc daje nam ta Belgia?

Na jednym z forów niektórzy rodzice dziwili się, że ktoś jeździ do Belgii, kiedy nie ma jeszcze leku, a ich metod nie można przenieść na polskie poletko. Owszem, nie każdy ma możliwość udania się do Liège, ale jeśli jest taka opcja, to warto zaczerpnąć informacji u źródła. Na wizytę u „specjalisty w dziedzinie DMD” w Warszawie czekamy od prawie roku… i na dwa tygodnie przed spotkaniem została nam odwołana nie podając alternatywnej daty… komentarz zostawiam Wam. Chcieliśmy się dowiedzieć jedynie czy jest na horyzoncie opcja terapii w Polsce, wiedząc co dzieje się w kwestii „leku przyszłości”. 

Po co jest nam ta Belgia? Po co rodzice z dziećmi jeżdżą do Liège? Właśnie po to, aby przybliżyć sobie tą „przyszłość” lub zwyczajnie po... zrozumienie, pokrzepienie i nakierowanie, o które czasami trudno w polskim systemie medycznym. 

Światowi alpiniści DMD czekają na swój szczyt

Cały czas staramy się obserwować strony zagranicznych (głównie amerykańskich) portali czy firm, które działają na rzecz Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. Uważamy, że trzeba być na bieżąco ze zmianami jakie dzieją się w badaniach klinicznych, możliwościami terapii i rozwoju leków. To nasza przyszłość. To przyszłość naszych synów, którzy wchodzą już na pierwsze swoje szczyty. Póki co przymierzają dopiero raki i szykują zapasy…

Wspominałem o evencie CureDuchenne. Jest to również fundacja, która została założona przez Debrę Miller po tym, jak u jej syna zdiagnozowano DMD. Od 2002 roku zbiera w USA fundusze na rozwój leczenia. Porównała zmiany, które zaobserwowała, do wspinaczki na Mount Everest. Pierwsze 10 lat fundacji to dotarcie do bazy. Obecnie są na szczycie pierwszym „Peak I” lub drugim „Peak II”. Dobra wiadomość jest taka, że są już ponad chmurami. Można zobaczyć główny szczyt. Praca jednak jeszcze się nie skończyła…

W międzyczasie powstawało sporo publikacji w amerykańskich mediach o działaniach na rzecz DMD, o prowadzeniu badań nad lekiem. Obecnie aż cztery ośrodki prowadzą badania nad mikrodystrofiną - lek hamujący DMD. Wyniki oraz możliwości wejścia terapii mają zostać podane jeszcze w 2023, a także w 2024 czy 2025. Najbliżej zatwierdzenia terapii z mikrodystrofiną ma firma Sarepta Therapeutics. Do niej zbliżają się inne, jak Pfizer, Solid Biosciences czy Genethon z Francji. Ponadto niedawno fundacja CureDuchenne ogłosiła, że będzie wspierać finansowo MyoGene Bio, LLC, firmę biotechnologiczną opracowującą nowatorską terapię edycji genów dla dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD). MyoGene wykorzysta to finansowanie do przyspieszenia rozwoju MyoDys45-55, metody edycji genów CRISPR/Cas9 dostarczanej przez AAV, która będzie miała zastosowanie do 50 procent wszystkich pacjentów z DMD.

12 maja odbyło się spotkanie komitetu doradczego Amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków (FDA) odnośnie terapii genowej SRP-9001 od Sarepty w leczeniu Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. Po blisko 9 godzinnej debacie komisja weryfikacyjna zagłosowała (8 do 6) za przyspieszonym zatwierdzeniem SRP-9001 do leczeń ambulatoryjnych pacjentów z DMD. Na właściwe zatwierdzenie leku musimy czekać do 29 maja br.

Pytanie, dlaczego w Polsce się o tym nie mówi?

Podaj mi rękę

Wszystkie opisane możliwości to są właśnie te chmury, ten proces wchodzenia na szczyt, gdzie na przestrzeni 2-3 lat możliwe, że dostępnych będzie kilka wariantów terapii genowych dla chorych na DMD. Mocno w to wierzymy. Co te możliwości oznaczają dla nas? To, że przed nami jeszcze sporo pracy, wysiłku i przekraczania kolejnych barier.

Nic nie jest jeszcze potwierdzone. Nic nie jest jeszcze na 100% w kwestii terapii. Badania ciągle trwają, ale widać światełko, aby w końcu chłopcy - w tym nasi synowie - mogli wbić w ten 8-tysięcznik zwanym DMD flagę z napisem „ŻYCIE”. Bez nadziei, bez wiary i wzroku skierowanego ku górze, my Polacy nie przodowalibyśmy w alpinizmie i himalaizmie. Skąd w nas ta odwaga? A jednocześnie słaba wiara, że nie do końca będzie nam to dane? 

Tymon i Kajetan, ale również inni chłopcy z szybko zdiagnozowanym DMD mają przed sobą sporą górę do pokonania. Będzie wiele upadków, potknięć, zwrotów akcji, lawin... ale w końcu nastanie dzień, kiedy z ostatniego obozu wyruszą ze swoją flagą zaatakować szczyt. My powinniśmy być dla nich Szerpami, którzy pomogą im tam wejść, bez zbędnego balastu. Idziecie razem z nami?

Robert

/zdjęcie główne: K.Staszewski